Polimorfismo genético: o que é e é uma mutação?

Uma combinação das palavras gregas poly (significando múltiplo) e morph (forma de significado), o polimorfismo é um termo usado na genética para descrever formas múltiplas de um único gene que existe em um indivíduo ou entre um grupo de indivíduos.

O que é o polimorfismo genético?

Onde o monomorfismo significa ter apenas uma forma e o dimorfismo significa que existem apenas duas formas, o termo polimorfismo é um termo muito específico em genética e biologia, relacionado às múltiplas formas de um gene que pode existir.

O termo não se estende aos traços de caracteres com variação contínua, como altura (mesmo que isso possa ser um aspecto hereditário). Em vez disso, o polimorfismo refere-se a formas que são descontínuas (têm variação discreta), bimodal (tendo ou envolvendo dois modos) ou polimodal (modos múltiplos). Por exemplo, as lóbulos das orelhas estão em anexo, ou não são, é uma situação / ou, e não como altura, que não é um número definido ou outro.

O polimorfismo foi originalmente usado para descrever formas visíveis de genes, mas o termo agora é usado para incluir modos crípticos, como os tipos de sangue, que requerem um exame de sangue para decifrar. Além disso, o termo às vezes é usado incorretamente para descrever corridas ou variantes geográficas visivelmente diferentes, mas o polimorfismo refere-se ao fato de que as múltiplas formas de um único gene devem ocupar o mesmo habitat ao mesmo tempo (o que exclui as formas geográficas, raciais ou sazonais). )

O polimorfismo genético refere-se à ocorrência de dois ou mais fenótipos geneticamente determinados em uma determinada população (em proporções que a mais rara das características não pode ser mantida apenas por mutação recorrente). O polimorfismo promove a diversidade e persiste ao longo de muitas gerações, porque nenhuma forma única tem uma vantagem geral ou desvantagem sobre os outros em termos de seleção natural.

É o mesmo que uma mutação?

As mutações por si só não classificam como polimorfismos. Um polimorfismo é uma variação de sequência de DNA comum na população. Uma mutação, por outro lado, é qualquer alteração em uma sequência de DNA longe do normal (o que implica que existe um alelo normal que atravessa a população e que a mutação altera esse alelo normal para uma variante rara e anormal).

Em polimorfismos, existem duas ou mais alternativas igualmente aceitáveis ​​e para serem classificadas como um polimorfismo, o alelo menos comum deve ter uma freqüência de 1% ou mais na população. Se a freqüência for menor que isso, o alelo é considerado como uma mutação.

Polimorfismo e Enzimas

Estudos de sequenciação de genes, como o feito para o projeto do genoma humano, revelaram que, ao nível dos nucleotídeos, o gene que codifica uma proteína específica pode ter várias diferenças na sequência.Essas diferenças não alteram significativamente o produto global para produzir uma proteína diferente, mas podem ter efeito da especificidade do substrato e atividade específica (para enzimas), eficiências de ligação (para fatores de transcrição, proteínas de membrana, etc.) ou outros recursos e funções . Por exemplo, dentro da raça humana, existem muitos polimorfismos diferentes do CYP 1A1, uma das muitas enzimas do citocromo P450 do fígado.

Embora as enzimas sejam basicamente a mesma sequência e estrutura, os polimorfismos nesta enzima podem influenciar a forma como os seres humanos metabolizam os fármacos. Polimorfismos do CYP 1A1 em seres humanos, onde, no exão 7, o aminoácido de Isoleucina é substituído por Valina, tem sido associado ao câncer de pulmão relacionado ao tabagismo.

O uso de polimorfismos genéticos foi um dos pontos fortes da deCODE Genetics, uma empresa que se concentrou na determinação de fatores de risco genéticos para várias doenças.

_Fontes:

_{Ford, E. B. 1975. Genética Ecológica (4ª ed.). Londres: Chapman & Hall}

_{Ford, E. B. (1940). "Polimorfismo e taxonomia". Em Julian Huxley (ed.). The New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.}

_{Sheppard, Philip M. 1975. Seleção natural e hereditariedade (4ª ed.) Londres: Hutchinson.}